血友病是由于遺傳性凝血因子 VIII(FVIII)和 IX(FIX)基因缺陷。vWF的突變會導致臨床上的I型和III型血管性血友病。vWF基因缺陷豬具有與血管性血友病患者相似的臨床表型——嚴重的凝血功能障礙